Praxis

Dr. Werner

Facharzt für innere Medizin, Bad Kreuznach

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  4. Familäre Polyposis- Syndrome

 

HNPCC ( Lynch-Syndrom)

Häufung von Karzinomerkrankungen des Kolons in jüngeren Jahren, aber auch von Tumoren des Magens, Dünndarms, Endometriums und der ableitenden Harnwege.

Autosomal dominant vererbte Erkrankung, Penetranz 80% hinsichtlich des Entstehens von 
Kolon-Karzinomen.

Klinische Diagnose:
Amsterdam 2-Kriterien ( müssen alle erfüllt sein)
1.   Mindestens drei Familienangehörige mit histologisch gesichertem kolorektalem Karzinom oder HNPCC-assoziiertem Karzinom (Endometrium, Dünndarm, Nierenbecken/Ureter).
2.   Einer davon ist Verwandter ersten Grades der beiden anderen.     
3.   Erkrankungen in mindestens zwei aufeinanderfolgenden Generationen.
4.   Mindestens ein Patient mit der Diagnose des kolorektalen Karzinoms vor dem 50. Lebensjahr.
5.   Ausschluss einer Familiären adenomatösen Polyposis (FAP).

Bethesda Kriterien (mindestens ein Kriterium muss erfüllt sein)
·  Person mit kolorektalem Karzinom, diagnostiziert vor dem Alter von 50 Jahren.
·  Person mit synchronen oder metachronen HNPCC-assoziierten Tumoren (Endometrium, Magen, Ovar, Pankreas, Ureter, Nierenbecken, Gallengänge, Gehirn (meist Glioblastome), Talgdrüsenadenome und Keratoakanthome (bei Muir-Torre-Syndrom), Dünndarm).
·  Person mit kolorektalem Karzinom mit „MSI-H Histologie“ (Vorliegen von tumorinfiltrierenden Lymphozyten, Crohn-ähnlicher lymphozytärer Reaktion, muzinöser / siegelringzelliger Differenzierung oder medullärem Wachstumsmuster), diagnostiziert vor dem Alter von 60 Jahren.
·  Person mit kolorektalem Karzinom (unabhängig vom Alter), die einen Verwandten 1. Grades mit HNPCC-assoziiertem Tumor hat, diagnostiziert vor dem Alter von 50 Jahren.
·  Person mit kolorektalem Karzinom (unabhängig vom Alter), die mindestens zwei Verwandte 1. oder 2. Grades hat, bei denen ein HNPCC-assoziierter Tumor diagnostiziert wurde (unabhängig vom Alter).

Praktisches Vorgehen
1. Bei einer erkrankten Person mit Verdacht auf HNPCC nach den obigen Kriterien Durchführung einer Untersuchung hinsichtlich Mikrosatelliten-Instabilität ( unterliegt nicht dem Gen-Diagnostik-Gesetz)
2. Ist diese positiv, Bestimmung hinsichtlich der MMR- Rene
MLH1, MSH2, MSH6, PMS2
3. Wurde hier ein Gen gefunden, Abklärung der nicht betroffenen Familienmitglieder nach entsprechender Beratung ( Gendiagnostik-Gesetz) mit Genanalyse

FAP ( familiäre Adenomatose-Polypose)

Seltene, autosomal dominant vererbte Erkrankung, die sich durch das frühe Entstehen von Karzinomen im Rektum und Kolon auszeichnet ( Durchschnitt 29 Jahre). Die Penetranz der Erkrankung ist 100 %, d.h. alle Genträger werden an Darmkrebs erkranken.
Beginn in der Adoloszenz mit Entstehen von Polypen, typischerweise sind mehr als 100 kleine Polypen nachweisbar.
Beweis der ERkrankung durch Bestimmung des FAP- Gens.
Bei Trägern wird die Entfernung des Kolons empfohlen ab dem 20. Lebensjahr. Kontrolle des Duodenums ( 5% Risiko für Duodenal-CA) und des Magens ( 50% haben Drüsenkörperzysten, die aber nicht zu einer erhöhten Magen- NPL Rate führen).  Auch extraintestinale Karzinome ( Desmoid-TUmoren) treten gehäuft auf.
Hinsichtlich der Kontrolle nach Kolektomie gibt es Leitlinien für die Gastroskopie/ Duodenoskopie. Die Zwölffingerdarm-Adenome werden nach Spigelmann 1 bis 4 eingeteilt; die häufigeren, flachen Adenome im Anfangsteil, die typischerweise auf den Falten-Kuppen sitzen, entarten eigentlich sehr selten. Gefährlicher sind die in der Nähe der Papille sitzenden Adenome, leider lassen sich auch hier durch Prophylaxe nicht alle Karzinome vermeiden.
Literatur:  Schwedische Studie 2001, 
Europäische Leitlinie zur FAP


Seltenere Syndrome:

Cronkhite- Canada- Syndrom

Weltweit 400 Fälle, davon 2/3 in Japan, dort mehr Männer als Frauen. Erkrankungsalter zwischen 30 und 85 Jahren, im Mittel 60 Jahre. Als Hauptsymptom kommt es innerhalb weniger Monte zu Diarrhoen ibs 8/d mit Flüssigkeitsverlusten bis 6 Litern. Daraufhin Haarverlust und Nagelveränderungen ( seitlich). Endoskopisch Nachweis von Polypen im Magen und Dickdarm.
Mortalität in 5 Jahren bis 50%.
Leitlinie 2015: ASCO und ESCO
Literatur : Deutsches Ärzteblatt 2010,  

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